一、胎儿血循环及出生后的改变
（一）胎儿正常血液循环特点
胎儿的营养与气体交换是通过胎盘与脐血管来完成的。几乎无肺循环；胎儿时期肝血的含氧量最高，心、脑、上肢次之。
（二）生后血液循环的改变
卵圆孔生后5～7个月解剖上关闭。动脉导管解剖上关闭时间80%在生后3个月内，95%在生后1年内，若1岁后仍未闭，即认为畸形存在。
二、小儿心脏、血管、心率、血压的特点
（一）心脏
心脏的位置小于2岁时为横位，心脏逐渐转为斜位。心室的增长。胎儿期因右心室负荷大，故出生新生儿右室壁较厚，4～5mm，几乎与左心室相等。出生后左心室负荷增加，左心室迅速发育，至6岁时室壁的厚度达10mm（约新生儿时的2倍），而此时右心室壁的厚度不及6mm，15岁时左心室壁的厚度增至出生时的2.5倍。
（二）血管
小儿动脉相对比成人粗。动、静脉内径之比在新生儿为1：1，10岁以前肺动脉较粗，直径较主动脉宽，到青春期主动脉直径超过肺动脉。婴儿期肺、肾、肠及皮肤的毛细血管粗大。
（三）心率
新生儿每分钟～次，1岁以内每分钟～次，2～3岁每分钟～次，4～7岁每分钟80～次，8～14岁每分钟70～90次。
（四）血压
动脉血压：推算公式；收缩压=（年龄×2）80mmHg，舒张压=收缩压的2/3。
静脉血压：学龄前儿童静脉压为40mmH2O左右，学龄儿童约为60mmH2O。
第二节 先天性心脏病概论一、分类
（一）左向右分流型（潜在青紫型）：常见有房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭。
（二）右向左分流型（青紫型）：常见的有法洛四联症，完全性大血管错位等。
（三）无分流型：常见有肺动脉狭窄、主动脉缩窄和右位心等
左向右分流型特点：
1.一般情况下无青紫，当哭闹、患肺炎时，右心压力高于左心，即可出现暂时性青紫。
2.心前区有粗糙的收缩期杂音，于胸骨左缘最响。
3.肺循环血量增多，易患肺炎，X线检查见肺门血管影增粗。
4.体循环供血不足，影响小儿生长发育。
二、特殊检查法
1.X线检查
2.心电图
3.超声心动图
M型超声心动图；二维超声心动图心脏扇形切面显像：三维超声心动图：多谱勒彩色血流显像。
4.心导管检查
临床常用右心导管检查。可了解心腔及大血管不同部位的血氧含量，压力变化，明确有无分流及分流的部位。左心导管则由股动脉或肱动脉插入。
5.心血管造影
造影术分静脉、选择性及逆行三种方法，最常用为选择性造影。
6.放射性核素心血管造影
7.磁共振成像
8.计算机断层扫描
电子束计算机断层扫描（BECT）和螺旋型CT已应用于心血管领域。对大血管及其分支的病变、瓣膜病、心肌病、心包病有较高的诊断价值。
第三节 房间隔缺损一、血流动力学
根据解剖部位的不同有卵圆孔未闭，第一孔（称原发孔）和第二孔（称继发孔）未闭，临床上以第二孔未闭型最常见。左心房压力超过右心房时，分流为左向右，右心房、右心室舒张期负荷过重，肺循环血量增多，而左心室、主动脉及体循环血量则减少。肺动脉压力增高，少数病人晚期出现梗阻性肺动脉高压，当右心房的压力超过左心房时，血自右向左分流出现持续青紫（即艾森曼格综合征）。原发孔缺损伴二尖瓣关闭不全时，左心室亦增大。
二、临床表现和并发症
房间隔缺损轻者可无全身症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。大型缺损者因体循环血量减少而影响生长发育，患儿体格瘦小、乏力、多汗和活动后气促。当剧哭、肺炎或心力衰竭时可出现暂时性青紫。体检可见心前区隆起，心尖搏动弥散，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道（肺动脉瓣）相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二音亢进并固定分裂。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期杂音（系三尖瓣相对狭窄所致）。原发孔缺损伴二尖瓣裂者，心前区有二尖瓣关闭不会的吹风样杂音。
三、诊断
1.根据病史、体检。
2.X线检查：心脏外形增大，右房、右室大为主，肺血多，肺动脉段突出，主动脉影缩小。
3.心电图检查：典型表现为电轴右偏和不完全右束支传导阻滞，部分病人右心房右心室肥大。原发孔未闭者，常有电轴左偏及左室肥大。
4.超声心动图：右心房增大，右心室流出道增宽，室间隔与左心室后壁呈矛盾运动。主动脉内径缩小。扇形四腔心切面可显示房间隔缺损大小及位置。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向及估测分流量大小。
5.心导管检查：右心导管可发现右心房血氧含量高于上下腔静脉。导管可通过缺损进入左心房。
四、治疗原则
1.内科治疗：主要是并发症的处理，如：肺炎、心力衰竭等。
2.外科治疗：宜在学龄前作选择性手术修补。
3.介入性治疗：经导管放置扣式双盘堵塞装置（蘑菇伞、蚌状伞）关闭房缺。
第四节 室间隔缺损一、血流动力学
先天性心脏病最常见的类型。可分为膜部、肌部和干下型三类。室间隔肌部缺损及膜部缺损，有可能自然闭合。干下型缺损很少自然闭合。
由于左室压力高于右室，故血液自左心室向右心室分流，一般不出现青紫。分流增加了肺循环、左心房和左心室的工作。根据室间隔缺损的大小，分3组：
（1）小型缺损：缺损小于0.5cm，分流量小，可无症状，缺损可能自行闭合，即所谓的Roger病。
（2）中型缺损：缺损内径在0.5～1.5cm，分流量较大，肺循环血量可达体循环的1.5～3.0倍以上，导致左心房、左心室增大。
（3）大型缺损：缺损大于1.5cm，分流量很大，右心室、肺动脉、左心房、左心室均扩大，而体循环量减少；产生动力型肺动脉高压，严重者出现梗阻性肺动脉高压，当肺循环压力超过肺动脉高压，即右心室压力高于左心室时，导致双向分流，乃至右向左分流（即艾森曼格综合征）。
二、临床表现和并发症
小型缺损可无明显症状，生长发育不受影响，仅体检时发现胸骨左缘第3～4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音，肺动脉第二音稍增强。
大型缺损出现体循环供血不足的表现，如生长发育落后、呼吸急促，多汗，吃奶费劲常要间歇等，反复肺炎甚至心力衰竭。体检；心前区隆起，心界增大，心尖搏动弥散，胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅲ～Ⅴ级粗糙的全收缩期杂音，传导广泛，杂音最响部位可触及震颤。肺血流量大于体循环一倍以上时，在心尖区听到舒张期杂音（系二尖瓣相对狭窄所致），肺动脉第二音亢进。明显肺动脉高压者，出现青紫。
并发症：支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。
三、诊断
1.根据病史、体检资料
2.X线检查：小型缺损可表现肺血多，左心室大；中大型缺损心外形中度以上增大，肺动脉段突出明显，肺血管影增粗、搏动强烈，可有肺门“舞蹈”。左右心室增大，主动脉结影缩小。
3.心电图：小型缺损轻度左心室大；缺损大者左、右心室肥大，心衰者多伴心肌劳损改变。
4.超声心动图：左心房及左心室内径增宽，左心室内径也可增宽，主动脉内径缩小。缺损大者，扇形连续扫描可直接探到缺损的大小。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向、估测分流量大小及缺损的位置。
5.心导管检查：右心导管可发现右心室血氧含量高于上下腔静脉及右心房。右心室及肺动脉有不同程度压力增高。导管从右心室可通过缺损进入左心室上行至主动脉。晚期发生右向左分流时，动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力显著增高。
四、治疗原则
1.内科治疗：主要是并发症的处理，如肺炎、心力衰竭及感染性心内膜炎等。
2.外科治疗：
①缺损小者，不一定需手术治疗。
②中型缺损临床上有症状者，宜于学龄前在体外循环心内直视下作修补手术。
③大型缺损：缺损大症状重者可于婴幼儿期手术。6个月以内发生难以控制的充血性心力衰竭，包括反复罹患肺炎和生长缓慢者，应予手术治疗；6月至2岁的婴儿，虽能控制心力衰竭，但肺动脉压力持续增高、大于体循环动脉压的1/2；2岁以后肺循环量与体循环量之比＞2:1，亦应及时手术修补缺损。
第五节 动脉导管未闭一、血流动力学
肺动脉接受右心室及主动脉分流来的两处血，故肺动脉血流增加，至肺脏、左心房及左心室的血流增加，左心室舒张期负荷过重，左心房、左心室扩大。由于主动脉血流入了肺动脉，使周围动脉舒张压下降而至脉压增宽。肺小动脉长期接受大量主动脉分流来的血，造成肺动脉压力增高，当肺动脉的压力超过主动脉时，产生了右向左分流，临床出现差异性青紫（上半身不紫而下半身紫）。
二、临床表现和并发症
轻者临床无症状，仅体检时发现杂音。分流量较大者，可出现消瘦、气急、咳嗽、乏力、多汗等，偶有声音嘶哑（扩大肺动脉压迫喉返神经）。体检于胸骨左缘第2肋间闻有粗糙响亮的连续性机器样杂音，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，最响处可扪及震颤，以收缩期明显，肺动脉瓣区第二音增强。分流量大者，左心室增大，可产生相对性二尖瓣狭窄的舒张期隆隆样杂音。可出现周围血管征，如毛细血管搏动，水冲脉及股动脉枪击音等；有显著肺动脉高压者，出现差异性青紫。动脉导管未闭常并发；支气管肺炎、感染性心内膜炎、心力衰竭。
三、诊断
1.根据病史、体检。
2.X线检查：心影正常或左心房、左心室增大，肺动脉段突出，肺野充血，肺门血管影增粗，搏动增强，可有肺门“舞蹈”。有肺动脉高压时，右心室亦增大。主动脉弓增大。
3.心电图：分流量大者有左心室肥大或左右心室肥大的改变，部分有左心房肥大。心衰者，多伴心肌劳损改变。
4.超声心动图：左心房和左心室内径增宽、主动脉内径增宽，左心房内径/主动脉根部内径大于1.2。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向、估测分流量大小及缺损的位置。扇形切面显示导管的位置及粗细。
5.心导管检查：右心导管可发现肺动脉血氧含量高于右心室。右心室及肺动脉压力正常或不同程度的升高。部分患者导管从未闭的动脉导管由肺动脉进入降主动脉。
四、治疗原则
1.内科治疗；主要是并发症的处理，如肺炎、心力衰竭及感染性心内膜炎等。新生儿动脉导管未闭，可试用消炎痛治疗。
2.外科治疗：宜在学龄前选择手术结扎或切断导管即可治愈。如分流量大症状重者可于任何年龄手术。
3.介入性治疗：经导管送入微型弹簧伞或蘑菇伞堵住动脉导管。
第六节 法洛四联症一、血流动力学
法洛四联症是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病，由以下4种畸形组成：
1.肺动脉狭窄；
2.室间隔缺损；
3.主动脉骑跨；
4.右心室肥大。
以上4种畸形中以肺动脉狭窄最重要，是决定患儿病理生理改变及临床严重程度的主要因素。由于肺动脉狭窄，血液进入肺脏受阻，引起右心室代偿性肥厚。肺动脉狭窄轻者，右心室压力仍低于左心室，故左向右分流；肺动脉狭窄严重者右心室压力与左心室相似，此时右心室血液大部分进入骑跨的主动脉（右向左分流），因而出现青紫。
二、临床表现和并发症
1.青紫：其轻重和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关，哭闹与活动后加重。
2.蹲踞：下蹲时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流减少，使缺氧症状暂时性缓解。
3.阵发性的呼吸困难或晕厥：婴幼儿期常在吃奶或剧哭时出现阵发性的呼吸困难，严重者出现晕厥或抽搐（系在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使缺氧加重所致），年长儿可诉头痛，头昏。
4.杵状指（趾）；活动耐力下降。
体检：心前区隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，一般以第3肋间最响，其响度决定于肺动脉狭窄程度，漏斗部痉挛时，杂音可暂时消失。肺动脉第二音减弱（亢进提示肺动脉高压）。
并发症为脑血栓（系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致）、脑脓肿（细菌性血栓）及感染性心内膜炎。
三、诊断
1.根据病史、体检。
2.X线检查：心影正常或稍大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，构成“靴形”心影，肺门血管影减少，肺野清晰。
3.心电图：电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者伴心肌劳损，亦可见右心房肥大。
4.超声心动图：主动脉骑跨在室间隔之上，主动脉内径增宽，并见主动脉口下的高位室缺，右心室漏斗部狭窄（流出道）。左心室内径较小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。
5.心导管检查：右心导管进入右心室后，易从高位的室缺进入骑跨的主动脉，亦可进入左心室，但很难进入肺动脉。
6.心血管造影：对手术矫治有很大的帮助。
四、治疗原则：
1.内科治疗：
①阵发性呼吸困难缺氧时，轻者取胸膝位即可缓解，重者可予普萘洛尔（心得安）静脉注射。必要时皮下注射吗啡。吸氧，用5%碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg纠正酸中毒。如经常发生阵发性呼吸困难，则用心得安口服预防；
②预防脱水，以免发生脑血栓、脑脓肿；治疗感染性心内膜炎等。
2.外科治疗：
宜在2～3岁以上手术。
第十三单元 泌尿系统疾病第一节小儿泌尿系统生理特点（一）生理特点：
1.排泄如尿素、有机酸等；
2.调节机体水电酸碱平衡；
3.肾内分泌功能，促红细胞生成素、利钠激素，1，25～（OH）2D3等。直到1～1.5岁才能达到成人水平。
（1）肾小球滤过功能：新生儿肾小球滤过率仅为20ml/（min·1.73m2），生后1周为成人的1/4，3～6月为成人的1/2，6～12月为成人的3/4，2岁达成人水平。故不能有效地排出过多的水分和溶质。
（2）肾小管的重吸收和排泄功能：葡萄糖肾阈减低，易发生糖尿。近端肾小管吸收钠能力不足，可致低钠血症。新生儿排钠能力较差，过多输入钠离子可致钠、水潴留。生后10天内，血钾水平高，排钾能力有限，应避免钾离子的输入。
（3）浓缩和稀释功能：新生儿及婴幼儿尿浓缩功能降低。新生儿及幼婴尿稀释功能接近成人。
（4）酸碱平衡功能：新生儿生后为轻度酸中毒状态，肾小管重吸收HCO3～及分泌H+、NH3能力低，且磷酸盐排泄少，故易发生酸中毒。
（5）肾脏的内分泌功能：新生儿血浆肾素、血管紧张素和醛固酮均高于成人，前列腺素合成速率较低。
（二）小儿排尿及尿液特点：
最迟可延迟至生后36小时左右。3岁时小儿已能通过控制膀胱逼尿肌收缩来控制排尿，若不能控制膀胱逼尿肌收缩，称为不稳定膀胱。婴幼儿排尿次数较多，每日10～20次左右，学龄前和学龄儿童，每日排尿6～7次。新生儿尿量每小时1.0ml/kg为少尿，每小时0.5ml/kg为无尿。儿童一昼夜尿量ml，学龄前儿童ml，婴幼儿ml即为少尿，一昼夜尿量30～50ml称为无尿。婴幼儿尿pH值为5～7。新生儿尿比重较低为1.～1.，儿童尿比重通常为1.～1.。正常儿童尿中可排泄微量蛋白，正常排泄量小于mg/d，超过mg/d为异常。正常儿童新鲜尿沉渣镜检，红细胞3个/HP，白细胞5个/HP，管型不出现。12小时尿Addis计数：红细胞50万，白细胞万，管型个为正常。
第二节急性肾小球肾炎是指一组由不同病因所致的感染后免疫反应引起的急性双肾弥漫性炎性病变，典型的病理特点是：毛细血管内增生性肾小球肾炎，电镜下可见电子致密物在上皮细胞下“驼峰状”沉积。临床表现为急性起病，以水肿、血尿、少尿、高血压为特征。绝大多数急性肾炎为A组β溶血性链球菌（致肾炎株）感染所引起。
（二）临床表现：本病为感染后免疫炎性反应，故起病前常有前驱感染，呼吸道感染前驱期多为1～2周，皮肤感染前驱期稍长，约2～3周。本病起病年龄多发于5～10岁儿童。主要表现：
1.典型病例：
（1）表现为水肿、少尿，水肿常为最早出现的症状，表现为晨起眼睑水肿渐蔓及全身，为非凹陷性水肿。
（2）血尿：肉眼血尿。
（3）高血压，学龄前儿童大于/80mmHg学龄儿童大于/90mmHg。
2.严重病例表现为：
（1）严重循环充血：由于肾小球滤过率降低致水钠潴留，血容量增加出现循环充血，表现酷似心力衰竭，但此时患儿心搏出量正常或增加，心脏泵功能正常。
（2）高血压脑病：部分严重病例因血压急剧增高致脑血管痉挛或充血扩张而致脑水肿，发生高血压脑病。
（3）急性肾功能不全。
3.非典型病例：部分急性肾炎可表现为：
（1）肾外症状性肾炎：尿呈轻微改变或尿常规正常。
（2）具肾病表现的急性肾炎：以急性肾炎起病，但水肿、大量蛋白尿突出，甚至表现为肾病综合征。该类型肾炎诊断主要依据前驱链球菌感染史，血液补体C3下降帮助诊断。4.实验室检查：尿蛋白+～+++；尿镜检可见红细胞；可有透明、颗粒或红细胞管型；血沉快；ASO10～14天开始升高，3～5周达高峰，3～6个月恢复正常。补体C3下降，8周恢复。尿素氮和肌酐可升高。
（三）诊断和鉴别诊断：
急性肾小球肾炎诊断主要依据：
1.前驱感染史。
2.表现为血尿、水肿、少尿、高血压，尿常规血尿伴蛋白尿，可见颗粒或透明管型。
3.血清补体下降，血沉增快，伴或不伴ASO升高。
鉴别：
1）慢性肾炎急性发作：严重者尚可能伴有贫血、高血压、肾功能持续不好转，尿比重常低或固定低比重尿。
2）急进性肾炎：数周内进行性肾功能不全可帮助鉴别，表现为新月体肾炎可资鉴别。
3）急性尿路感染：尿红细胞伴白细胞及脓细胞。
4）膜增生性肾炎：血清补体持续下降（大于8周）。
5）IgA肾病：主要以反复发作性血尿为主要表现，ASO、C3往往正常。
6）继发性肾炎：狼疮性肾炎，乙型肝炎病毒相关肾炎等。
（四）治疗：本病为自限性疾病。
1.休息：急性期需卧床休息1～2周，至肉眼血尿消失，水肿减轻，血压正常方可下床轻微活动；血沉正常可以上学；尿沉渣细胞绝对计数正常后，方可恢复体力活动。
2.饮食：对水肿高血压者应限盐及水。
3.抗感染：可选用青霉素7～10天。
4.对症治疗：1）利尿2）降血压用钙拮和血管紧张素转换酶抑制剂合用。
5.严重循环充血的治疗：用呋塞米（速尿）注射，表现为肺水肿者可适当加用硝普钠。
6.高血压脑病的治疗：可选用硝普钠静滴。伴惊厥者及时止痉，给予安定，苯巴比妥等。
第三节肾病综合征小儿肾病综合征是由于多种原因引起肾小球基底膜通透性增加，导致血蛋白从尿中丢失，引起一系列病理生理改变的临床综合征。小儿时期90%为原发性肾病综合征。
临床特点：
1）大量蛋白尿：尿蛋白排泄＞50mg/（kg·d）。
2）低蛋白血症：血浆白蛋白＜30g/L。
3)高脂血症：胆固醇＞5.7mmol/L。
4)明显水肿。
以大量蛋白尿及低蛋白血症为诊断的必备条件。
（1）临床分型：
我国儿科将原发性肾病综合征分为单纯性和肾炎性肾病两型
①尿检查红细胞超过10个/高倍视野（指两周三次尿沉渣检查）；
②反复出现高血压；
③持续性氮质血症，排除血容量不足所致；
④血总补体或C3反复降低。
凡肾病综合征表现并具有以上四项之一项或多项者诊断为肾炎性肾病，不具备以上条件者为单纯性肾病。
（2）病理分型：
原发性肾病综合征的主要病理改变在肾小球，微小病变型最常见。
（3）按糖皮质激素疗效分型：
①激素敏感型肾病：泼尼松正规治疗≤8周尿蛋白转阴；
②激素耐药型肾病：泼尼松正规治疗8周后尿蛋白仍阳性者；
③激素依赖型肾病：对激素敏感，但减量或停药1个月内复发，重复2次以上者；
④肾病复发和频复发：复发（包括反复）是指尿蛋白由阴转阳＞2周。频复发是指肾病病程中复发或反复≥2次，或1年内≥3次。
（二）临床表现：
单纯性肾病多发生于2～7岁，肾炎性肾病多发生于7岁以上。起病多见于感染后诱发，水肿轻重不一，多从眼睑水肿开始，呈下行性，蔓延至双下肢，呈凹陷性水肿，可伴腹水及胸水，严重水肿患儿于大腿和上臂内侧及腹壁皮肤可见皮肤白纹或紫纹。
（三）并发症
1.感染：由于免疫球蛋白从尿中丢失，机体合成不足及细胞免疫功能紊乱，补体功能不足、蛋白营养不良、水肿、免疫抑制剂的应用，故肾病综合征患儿易患感染。
2.电解质紊乱：最常见为低钾、低钠及低钙血症。
3.血栓形成：肾病综合征高凝状态致血栓形成发生率较高，常见肾静脉血栓，临床表现主要有腰痛、肾区叩击痛、肉眼血尿，有些患儿可能突发急性肾功能衰竭，B超下有些可见单肾增大。肾病综合征并发血栓形成原因很多。
4.低血容量休克：因血浆白蛋白降低使血浆胶体渗透压下降使患儿高度水肿，故本病常有血容量相对不足，加上长期忌盐，如伴有急剧体液丢失（如呕吐、腹泻、大剂量利尿等）即可能出现低血容量休克。
5.急性肾功能损伤：部分病人在病程中出现急性肾衰竭或肾小管功能障碍。
（四）诊断：
凡具备“三高一低”四大特征。
（五）治疗：
1.一般治疗：
（1）休息。
（2）饮食：低盐（1～2g/d）饮食，优质蛋白饮食，注意补充高钙食物及VitD制剂及微量元素。
（3）利尿剂应用
2.激素治疗：
泼尼松中、长程疗法：疗程达6个月者为中程疗法，达9个月者为长程疗法。
3.细胞毒性药物的使用
4.抗凝、溶栓治疗。
第十四单元 小儿造血系统疾病第一节小儿造血及血液特点（一）造血特点：小儿造血可分为胚胎期造血和生后造血。
1.胚胎期造血：
造血首先在卵黄囊出现，然后在肝，最后在骨髓。因而形成3个不同的造血期。
1）中胚叶造血期：在胚胎第3周开始出现卵黄囊造血，在胚胎第6周后，中胚叶造血开始减退。
2）肝造血期：在胚胎2个月时，至胎儿期6个月后，肝造血逐渐减退。
3）骨髓造血期：胚胎第6周时骨髓腔发育已初具规模，但其造血功能在第6个月之后才逐渐稳定，并成为造血的主要器官，出生2～5周后骨髓成为惟一的造血场所。
2.生后造血：
1）骨髓造血：出生后主要是骨髓造血。婴儿期所有的骨髓均为红骨髓，小儿缺少黄髓（可以转变为红骨髓起到代偿作用），如果造血需要增加，就出现髓外造血。
2）骨髓外造血：骨髓外造血极少。出生后，在婴儿期，当遇到各种感染性贫血或造血需要增加时，肝可适应需要恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝、脾和淋巴结肿大，末梢血中可出现有核红细胞或（和）幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓外造血”。感染及贫血矫正后正常骨髓造血可恢复。
（二）血象特点：
1.红细胞数和血红蛋白量：出生时红细胞数（5.0～7.0）×/L，血红蛋白量～g/L，未成熟儿可稍低。生后2～3个月时红细胞数降至3.0×/L，血红蛋白量降至g/L左右，出现轻度贫血，称为“生理性贫血”。3个月以后，红细胞数和血红蛋白量又缓慢增加。
2.白细胞数与分类：生后4～6天时两者比例约相等；以后淋巴细胞约占0.60，中性粒细胞约占0.35，至4～6岁时两者又相等。
3.血容量：小儿血容量相对较成人多，新生儿血容量约占体重的10%，平均ml。儿童约占体重的8%～10%.成人血容量占体重的6%～8%。
第二节小儿贫血概论1.贫血的定义：
贫血是指末梢血中单位容积内红细胞数或血红蛋白量低于正常。Hb值的低限6个月～6岁为g/L，6～14岁为g/L，海拔每升高0米，Hb上升4%，低于此值称为贫血。我国小儿血液学会议暂定：新生儿Hb＜g/L，1～4个月Hb＜90g/L，4～6个月Hb＜g/L者为贫血。
2.贫血分度：
血红蛋白从正常下限～90g/L属轻度，～60g/L为中度，～30g/L为重度，＜30g/L为极重度；新生儿血红蛋白为～g/L属轻度，～90g/L为中度，～60g/L为重度，＜60g/L为极重度。
3.病因分类法：（1）红细胞和血红蛋白生成不足（2）溶血性贫血（3）失血性贫血。
第三节营养性缺铁性贫血（一）病因
缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致的血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。婴幼儿发病率高，为小儿贫血中最常见者。小儿缺铁的常见原因包括：1.先天储铁不足2.铁摄入量不足3.生长发育快4.铁吸收障碍5.铁的丢失过多。
（二）临床表现：6个月至2岁最多见。
1.一般表现
2.髓外造血表现：由于骨髓外造血反应，肝、脾可轻度肿大，年龄越小、病程越久贫血越重，肝、脾肿大越明显。
3.非造血系统症状：
（1）消化系统症状：异食癖
（2）神经系统症状
（3）心血管系统症状
（4）其他：因细胞免疫功能低下，常合并感染。指趾甲可因上皮组织异常而出现反甲。
（三）实验室检查
1.血象：
血红蛋白降低比红细胞减少明显，呈小细胞低色素性贫血。血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。网织红细胞数正常或轻度减少。
2.骨髓象：
幼红细胞增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。
3.铁代谢的检查：
（1）血清铁蛋白（SF）：SF值可较灵敏地反应体内贮铁情况。测定值低于12μg/L提示缺铁。
（2）红细胞游离原卟啉（FEP）：增高。
（3）血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）和转铁蛋白饱和度（TS）：缺铁性贫血时SI降低，TIBC增高及TS降低。
（4）骨髓可染铁：缺铁时细胞外铁粒减少，铁粒幼细胞数亦可减少（小于15%），是反映体内贮存铁的敏感而可靠的指标。
（四）预防和治疗：
1.预防：
母乳喂养，及时添加含铁丰富吸收率高的辅食；婴幼儿食品可加入适量铁剂进行强化；早产儿、低体重儿2个月给予铁剂预防。
2.治疗：
口服铁剂为主，选用二价铁易吸收。两餐间服药、同时口服维生素C.铁剂治疗有效则3～4天后网织红细胞增高，7～10天达高峰，2～3周降到正常。治疗后2周血红蛋白增加，如3周仍无效则考虑诊断错误。铁剂应服用到血红蛋白正常1个月左右。
第四节营养性巨幼红细胞性贫血（一）病因：
1.缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫血的原因
（1）摄入量不足：单纯母乳喂养的婴儿未及时添加辅食者。
（2）吸收和运输障碍：食物中的维生素B12进入胃内，必须先与由胃底部壁细胞分泌的糖蛋白（内因子）结合，成为B12糖蛋白复合物，然后在回肠末端被肠粘膜吸收，进入血循环，运送到肝内贮存，上述环节中的任何一部分异常均可引起维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血。
（3）需要量增加。
2.缺乏叶酸所致的巨幼细胞性贫血的病因：
（1）摄入量不足：羊乳叶酸含量低，牛乳制品如奶粉、蒸发乳经加热等处理，所含叶酸遭到破坏，由于胎儿可从母体得到叶酸贮存于肝，故4个月之内一般不会发病，此病的高峰年龄是4～7个月。
（2）药物作用：结肠内细菌含有叶酸，可被吸收，长期服广谱抗生素者结肠内部分细菌被清除，影响叶酸的供应。
（3）代谢障碍
（二）临床表现：
维生素B12和叶酸所致的巨幼细胞性贫血多见于婴幼儿，小于2岁者占96%以上，起病缓慢，
主要临床表现如下：
1.一般表现：多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。
2.贫血表现：轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常有肝、脾肿大。
3.精神神经症状：维生素B12缺乏者还可出现智力、动作发育落后，甚至退步。还常出现震颤，甚至抽搐，感觉异常，共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。
4.消化系统症状。
（三）实验室检查：
1.血象：呈大细胞性贫血，MCV94fl，MCH32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。大细胞为主，中性粒细胞变大并有分叶过多现象。
2.骨髓象：骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞出现巨幼变。
3.维生素B12缺乏的血清学检查：
（1）血清维生素B12ng/L提示缺乏。
（2）血清乳酸脱氢酶（LDH）水平明显示增高；尿甲基丙二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠而敏感的指标。
4.叶酸缺乏的血清学检查。
（三）预防和治疗：
（1）缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫血
①注意营养与护理，防治感染。
②肌注维生素B12，直至临床症状明显好转，血象恢复正常为止。对于维生素B12吸收缺陷所致的患者，应给予长期肌注维生素B12的治疗，每月1mg；当有神经系统受累的表现时，应按每日1mg剂量连续肌注至少两周，单纯缺乏维生素B12时，不宜加用叶酸治疗，以免加剧精神神经症状。用维生素B12治疗2～4天后一般精神症状好转，网织红细胞增加，6～7天时达高峰，均于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于治疗后6～72小时即可转为正常幼红细胞，故骨髓检查必须在治疗前进行才有助于诊断。
③对症治疗：肌肉震颤可用镇静剂治疗；重度贫血者可予输血。
（2）缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的治疗
①去除病因，改善营养。
②叶酸治疗，口服剂量为每次5mg，每日三次，连服数周至临床明显好转，红细胞和血红蛋白恢复正常为止。维生素C能促进叶酸利用。同时口服可提高疗效。
一，绪论：1、围生期：指胎龄28周至出生后不满一周的小儿。2、小儿‘四病“指肺炎、肠炎、贫血、佝偻病。二，生长发育：人的生长发育指从受精卵到成人的成熟过程。生长是指身体各组织、器官的长大；发育指细胞、器官的分化与功能成熟。1、生长发育的规律：由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、有简单到复杂。2、体重：生后3—12月（Kg）=（月龄+10）/2；生后1—12岁体重(Kg)=年龄*2+8.正常婴儿生后第一个月增加1—1..7Kg，生后3—4个月体重约为出生时的两倍。12月时为出生时3倍3、身高（长）：1岁时75cm。二岁87cm,，以后每年增加6—7，2岁以后若每年身高增长低于5cm，为生长速度下降。3头围：出生：33；三个月：40；12个月：46；2岁：48；5岁：50；15岁：53—、骨骼：①头颅骨：出生时后卥已闭合,最迟6—8周；前卥出生时1—2cm，以后随颅骨生长而增大，6月龄开始减小，最迟1.5岁闭合。（脑发育不良时头围减小、前卥小或关闭早；甲状腺功能低下时前卥闭合延迟；颅内压增高时前卥饱满；脱水时前卥凹陷②脊柱：3个月出现抬头动作使颈椎前凸；6个月能坐出现胸椎后凸；1岁时会走出现腰椎前凸。③长骨：腕部出生时无骨化中心，出现顺序：头状骨、钩骨、下桡骨骺、三角骨、月骨、大小多角骨、舟骨、下尺骨骺、豆状骨，10岁时长全，共10个,故1—9岁腕部骨化中心数目大于为其岁数加1。骨龄延迟：甲状腺功能低下症、生长激素缺乏症、肾小管酸中毒；骨龄超前：真性性早熟。④乳牙约2.5岁长齐。5新生儿在腰椎穿刺时在4—5椎间隙。6,大运动：二抬，四翻，六坐，八爬，十站，周岁走，二岁跑，三岁独足跳。大运动发育迟缓：4月不能抬头，8月不能翻身和独坐；13月不能独爬；15月不能独走。7，夜间遗尿症：在5岁后仍发生不随意排尿即为遗尿症，多数在夜间熟睡时发生。三：儿童保健原则：1，生后1周内是新生儿发病率和死亡率极高。2，计划免疫：乙肝疫苗：0、1、6；卡介苗：0；脊髓灰质炎：2、3、4；百日破：3、4、5；麻疹：8。3，儿童意外伤害是5岁以下儿童死亡的主要原因：窒息和异物的吸入、中毒、外伤、溺水和交通事故。四，儿科疾病的诊治原则：1，神经反射：2岁以下Babiinski征可呈阳性，但一侧阳性，一侧阴性有临床意义。2，贫血饮食：每日增加含铁食物，如动物血、动物肝、各种肉类。3，药物选择：①水痘患儿禁用糖皮质激素；②镇静止惊药：新生儿首选苯巴比妥，年长首选安定；③每日（次)=病儿体重（Kg)*每日（次）每千克体重所需药量。4，液体疗法：五：营养和营养障碍疾病：1人乳的优点：①营养丰富：乙型乳糖及不饱和脂肪酸含量丰富，人乳的脂肪酶使脂肪粒颗粒易消化吸收，人乳钙磷比例2：1，含乳糖多，钙易吸收。②生物作用：缓冲力小，含有不可替代的免疫成分，生长调节因子。③经济、方便。缺点：维生素含量较低，维生素k含量也较低。2，初乳：4—5日；过渡乳：5—14日；成熟乳：14日以后。初乳量少，淡黄色，碱性。随哺乳时间的延长，蛋白质和矿物质含量减少，各期乳糖含量恒定。3，全牛乳的家庭改造：加热、加糖、加水。8﹪糖牛乳ml供能约kcal。全牛奶喂养时，因蛋白质与矿物质浓度较高，应两次喂育z之间加水，使奶和水量达ml/(kg.d)4,营养性维生素D缺乏性佝偻病：是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型表现是生长着的长骨干骺端和骨组织软化不全。①维生素D的生理功能和代谢：②维生素D的来源：母体—胎儿的转运；食物中维生素D；皮肤光照合成（主要来源）。③临床表现：主要表现为生长最快的骨骼改变，重症佝偻患儿还可有消化和心肺功能障碍。分期A初期：出现非佝偻病的特异症状，无骨骼改变，X线正常；B活动期（激期）：6月龄以内颅骨软化，7—8月变成方头：方头、串珠肋、手足镯、鸡胸、肋膈沟、膝内翻、膝外翻、K行下肢畸形、靴状颅、佝偻。X线显示长骨钙化带消失；干骺端呈毛刷样、杯口样改变；骨骺软骨盘增宽，骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床表现；C恢复期；后遗症期。④诊断：血生化与骨骼X线查为诊断的“金标准”，血25—（OH）D3水平为最可靠的诊断标准。5，维生素D缺乏性手足搐搦症：多见于6个月以内的小婴儿。（1）临床表现：主要为惊厥、喉痉挛和手足抽搐。①隐匿性：面神经征，腓反射，陶瑟征；②典型发作：血清钙低于1.75mmol/l时可出现可出现惊厥、喉痉挛和手足抽搐。（2）治疗：急救处理：氧气吸入、迅速控制惊厥或喉痉挛;钙剂治疗：10%葡萄糖酸钙5-10ml，加入10%葡萄糖液5-20毫升，缓慢静脉注射或者滴注，不可皮下或肌内注射钙剂，以免造成局部坏死。6，蛋白质—能量营养不良（PEM)：是由于缺乏能量和蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下婴儿。临床分型：能量供应不足为主的消瘦型、以蛋白质供应不足的浮肿型以及介于两者之间的消瘦—浮肿型轻度营养不良可从每日-kj/kg开始，中重度可参考原来的饮食情况，从每日-kj/kg开始，逐步少量增加，若消化吸收能力较好可逐渐加到-kj/kg。六、新生儿疾病总论：1新生儿：指从脐带加扎到生后28天的婴儿。2新生儿分类：①根据胎龄分：胎龄（GA）指从最后一次月经第一天至分娩为止。A，足月儿：37周=GA42周的新生儿；B，早产儿：GA37周的新生儿；C，过期儿：GA=42周的新生儿。②根据出生体重分：出生体重（BW)指出生1小时内的体重。A，低出生体重（LBW)：BW0g的新生儿，其中BW0g称为极低体重；B正常出生体重BW≥0g并且≤0gC巨大儿BW0g③根据出生体重和胎龄的关系：A小于胎龄婴儿的BW在同胎龄儿平均出生体重的第10百分位以下。B适于胎龄儿：第10到第90百分位之间C大于胎龄儿第90百分位以上。④根据出生后周龄分类：早期新生儿出生一周以内；晚期新生儿，出生后第二周到第四周末。⑤高危儿：指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生儿。3正常足月儿：指胎龄=37周并42周，出生体重=0g并=0g，无畸形或疾病的活产婴儿。4，足月儿与早产儿外观特点：表格4正常足月儿和早产儿的生理特点：七，新生儿窒息：指婴儿出生后无自主呼吸或呼吸抑制而导致的低氧血症、高碳酸血症和代谢性酸中毒，是引起新生儿死亡和儿童伤残的重要原因。窒息的本质是缺氧。1，病理生理：①窒息时胎儿向新生儿呼吸、循环的转变受阻。②窒息是各器官缺血缺氧改变。③呼吸改变（原发性、继发性呼吸暂停）④血液生化和代谢改变：PaO2、PH降低，及混合型酸中毒；糖代谢紊乱；高胆红素血症；低钠血症和低钙血症。1，临床表现及窒息诊断：（1）胎儿宫内窒息：早期胎动增加，胎心率=次/分；晚期胎动减少，甚至消失，胎心率=次/分；羊水胎粪污染。（2）新生儿窒息：Apgar评分系统：8—10分正常；4—7分轻度窒息；0—3分重度窒息。窒息诊断标准：①脐动脉血显示严重代谢性或混合型酸中毒PH7②Apgar评分0-3分，且持续时间大于5分钟③有神经系统表现，如惊厥昏迷及肌张力降低④多脏器损伤（3）多脏器受损情况：脑细胞最敏感，其次是心肌、肝和肾上腺。2，复苏方案：ABCDE复苏方案：A清理呼吸道；B建立呼吸；C维持正常的循环；D药物治疗；E评估。八，新生儿缺氧缺血性脑病（HIE)：指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤。1，病因：缺氧是发病的核心，其中围生期窒息时最要的原因；2，病理：①脑水肿：为早期主要的变化；②选择性神经元死亡及梗死；③出血3临床表现：①急性损伤、病变在两侧大脑半球，症状常发生在24小时内，多数发生惊厥，特别是足月儿，同时有脑水肿症状体征；②病变在脑干、丘脑者，可出现中枢性呼吸衰竭、瞳孔缩小或扩大、顽固性惊厥等脑干症状，并在24—72小时内病情恶化或死亡。4，治疗：（1）支持疗法①维持良好的通气功能是核心②维持脑和全身良好的血液灌注世关键措施。③维持血糖在正常高值。（2）控制惊厥，首选苯巴比妥（3）治疗脑水肿；（4）新生儿期后治疗九，呼吸窘迫综合征：（RDS）或肺透明膜病（HMD)，是由肺表面活性物质（PS）缺乏而导致，出生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重。1，鞘磷脂含量恒定只在28-30周出现小高峰，所以L/S可作为评估新生儿肺成熟度的重要指标。2临床表现：生后6小时内出现呼吸窘迫，主要表现：呼吸急促（60次/分），鼻扇，呼吸呻吟，吸气性三凹征、发绀。呼吸窘迫进行性加重是本病特点。3，辅助检查:(1)实验检查：①泡沫实验；②肺成熟度的测定；③血气分析；（2）X线检查：是目前确诊RDS的最佳手段。毛玻璃样改变、支气管充气征、白肺、肺容量减少。（3)超声波检查。4，鉴别诊断：湿肺、B组链球菌肺炎、膈疝。5，治疗：机械通气和应用PS是治疗的重要手段。（1）一般治疗：保温、监测、保证液体和营养供应、纠正酸中毒、抗生素；（2）氧疗和辅助通气:吸氧、持续气道正压（CPAP)、常频机械通气；（3）PS替代疗法；（4）关闭动脉导管：利尿剂、吲哚美辛、布洛芬等。十，新生儿黄疸：因胆红素在体内积聚而引起的皮肤或其他器官黄染。若新生儿血中胆红素超过5—7mg/dl(成人超过2mg/dl)，即可出现肉眼可见的黄疸。(1)新生儿胆红素代谢特点：①胆红素生成过多：约80%来源血红蛋白，新生儿每日胆红素生成明显高于成人（新生儿8.8mg/kg成人3.8mg/kg）原因：血氧分压低，大量红细胞被破坏；红细胞寿命短，且血红蛋白分解速度是成人的二倍；肝脏和其他组织中的红细胞及骨髓红细胞前体较多）②血浆白蛋白联合胆红素的能力差；③肝细胞处理胆红素的能力差：未结合的胆红素进入肝脏在UDPGT的催化下，形成水溶性、不能透过半透膜的结合胆红素。新生儿的UDPGT含量很低，且活性不足，故生成的结合胆红素量较少。出生时肝细胞将结合胆红素排泄到肠道的能力暂时降低，早产儿更为明显，可出现暂时性肝内胆汁淤积；④肠肝循环增加。(2)、新生儿黄疸的分类：①生理性黄疸：A一般情况良好；B足月儿生后2—3天出现黄疸，4—5天高峰，5—7天消退，最迟不超过两周；早产儿生后3—5天出现黄疸，5—7天到高峰，7—9天消退，最迟3—4周；C每日血清血红素升高85umol/l(5mg/dl)。②病理性黄疸：A生后24小时内出现黄疸；B血清胆红素足月儿12.9mg/dl,早产儿15mg/dl，或每日上升5mg/dl；C黄疸持续时间足月儿2周，早产儿4周；D黄疸退而复现；E,血清结合胆红素2mg/dl。若具备上述任何症状均可诊断为病理性黄疸。十一：新生儿溶血病（HDN）：指母、子血型不合而引起的同族免疫性疾病。以ABO血型不合最常见，其次Rh血型不合。(1)病因：①ABO溶血：主要发生在母亲O型而胎儿A或B型。一般为第一胎；②Rh溶血：一般不是第一胎。(2)临床表现：症状轻重与溶血程度有关。①黄疸：多数Rh溶血患儿生后24小时内出现黄疸并迅速加重，而多数ABO溶血病在生后2—3天内出现；②贫血；③肝脾大。(3)并发症：胆红素脑病为新生儿溶血病最重要的并发症。多于出生后4—7天出现症状，分为四期：警告期、痉挛期、恢复期、后遗症期（手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良）（4）辅助检查：①检查母子血型；②确定有无溶血；③致敏红细胞和血型抗体测定：改良直接抗人球蛋白实验；抗体释放实验；游离抗体实验。（5）治疗：①光照疗法：降低血清未结合胆红素；②药物治疗：供给白蛋白、纠正代谢性酸中毒、肝酶诱导剂、静脉用免疫球蛋白；③换血疗法十二：新生儿败血症：指病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生毒素并发生全身炎症反应综合征。常见为细菌（葡萄球菌）。（1）临床表现：①根据发病时间分：A早发型：生后七天内起病，感染发生在出生前或出生后，由母体垂直传播引起，病原菌以大肠杆菌为主，常成爆发性多器官受累，呼吸系统症状最明显，病死率高。B晚发型：出生七天后发病，感染发生在出生时或出生后，由水平传播引起，病原菌为葡萄球菌、机会致病菌为主，有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染，病死率较早发型低。②早期症状、体征不典型：反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、不睡、体重不增等症状。若出现以下表现应高度怀疑败血症：黄疸、肝脾大、出血倾向、休克、其他如呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫，可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎、骨髓炎。十三：21—三体综合症：也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高。1，临床表现：①智能落后；②生长发育迟缓；③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前卥大且关闭延迟；颈短而宽。④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹；⑤伴发畸形。2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断；B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。十四：苯丙酮尿症(PKU):1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。2临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等；②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定；②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于umol/l(2mg/dl);经典型PKU0umol/l。4诊断：根据智能落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好；②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。十五：风热病：是最常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心肌炎是最严重的表现。本病3岁以下少见，以冬春多见，无性别差异。1，风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽喉峡炎后的晚期并发症。2、病理：（1）急性渗出期：结缔组织变性和水肿，心包膜纤维性渗出，关节腔内浆液性渗出，本期持1个月；（2）增生期：发生在心肌和心包膜，特点是形成风湿小体，本期持续3—4个月；（3）硬化期：二尖瓣常受累，其次是主动脉瓣，本期持续2—3个月。3，临床表现：急性风湿热发生之前1—5周有链球菌咽峡炎病史。（1）一般表现：急性起病者发热在38—40度之间，无一定热型，1—2周转为低热，其他表现：精神不振、疲倦、胃纳不佳、面色苍白、多汗、、鼻出血，关节痛和腹痛等（2）心脏炎：是唯一持续性脏器损害。初次发作时是心肌炎和心内膜炎最多见，同时累及心肌、心内膜和心包膜者，称为全心炎。（3)关节炎：典型病例为游走性关节炎，以大关节为主，表现为红、肿、热、痛，活动受限。不留畸形。（4）舞蹈病。（5)皮肤症状：环形红斑、皮下小结。（2）风湿热的诊断标准：表格(3)治疗：①休息；②清除链球菌感染:青霉素；③抗风湿热治疗：糖皮质激素十六：过敏性紫癜（HSP):以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜，常伴关节痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。多发在2—8岁的儿童，男孩多于女孩。1，A组溶血性链球菌感染是诱发的主要原因；2，病理：为广泛的白细胞碎裂性小血管炎，以毛细血管炎为主。肾脏损害是判断预后的重要指标。3，临床表现：多为急性起病，首发症状为皮肤紫癜为主，起病前1—3周常有上呼吸道感染病史。①皮肤紫癜：反复出现，多见于四肢及臀部，对称分布，伸侧较多，初起时为紫红色斑丘疹，高出皮面，压之不褪色，数日转为暗紫色；②胃肠道症状：阵发性剧烈腹痛为主，常位于脐周或下腹部，疼痛，可伴呕吐，呕血少见；③关节症状：大关节肿痛，活动受限，关节腔内有浆液性积液，不留后遗症；④肾脏症状：多数患儿出现血尿、蛋白尿和管型尿，伴血压增高机浮肿，称为紫癜性肾炎。4，辅助检查：①周围血象；②尿常规；③血沉轻度增快；④腹部超声。5，治疗：①一般治疗，卧床休息，去除致病因素②糖皮质激素和免疫抑制剂③抗凝治疗十七，川崎病：发病以婴幼儿为主。1病理：全身性血管炎，好发于冠状动脉。分为四期。2，临床表现：（1）主要表现：①发热：39—40度，持续7—14天或更长，成稽留热或弛张热型，抗生素治疗无效；②球结合膜充血：无脓性分泌物；③唇及口腔表现：唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，舌乳头突起、充血呈草莓舌；④手足症状：硬性水肿或掌跖红斑，⑤皮肤表现：多形性皮斑或猩红热样皮疹。肛周皮肤发、脱皮；⑥颈淋巴结肿大；（2）心脏表现：于病程1—6周出现心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常。冠状动脉损害多发生于2—4周。(3)其他:间质性肺炎、无菌性脑膜炎、消化系统症状、关节痛和关节炎。3，辅助检查：①血液检查：---②免疫学检查；③心电图；④胸部平片；⑤超声心动图；⑥冠状动脉造影。4川崎病的鉴别诊断：渗出性多形性红斑、幼发特异性关节炎全身型、败血症和猩红热。5，治疗：阿司匹林、静脉注射丙种球蛋白、糖皮质激素。十八，腹泻病：是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，临床特点为腹泻和呕吐，严重时可有脱水、电解质和酸碱紊乱。四季均可发病。1，临床表现：（1）轻型：由饮食因素及肠道外感染引起，以胃肠道症状为主，无脱水及全身中毒症状，多在数日内痊愈。（2）重型：较严重的胃肠道症状，还有明显的脱水、电解质紊乱和全身感染中毒症状。2，各种常见的肠炎：(1)轮状病毒：秋、冬季婴幼儿腹泻常见原因。经粪—口传播，多无明显感染中毒症状。病初1—2天常发生呕吐，随后出现腹泻。大便次数多、量多、水分多，黄色水样或蛋花样便带少量黏液，无腥臭味。轮状病毒感染可侵犯多个脏器，可产生神经系统症状。（2）产毒性细菌引起的肠炎：多发生在夏季。起病急。轻症仅大便次数稍增，性状轻微改变。重症腹泻频繁，量多，呈水样或蛋花样混有黏液，镜检无白细胞。伴呕吐，常发生脱水、电解质和酸碱平衡紊乱。（3）侵袭性细菌引起的肠炎：多见于夏季。腹泻频繁，大便呈黏液状，带脓血，有腥臭味。常伴恶心、呕吐、腹痛和里急后重，可出现严重的中毒症状如高热、意识改变，甚至感染性休克。大便显微镜检查有大量白细胞及数量不等的红细胞。与细菌性痢疾相鉴别：大便培养。（4）出血性大肠杆菌肠炎：大便次数增多，开始为黄色水样便，后转为血水病，有特殊臭味。大便镜检有大量红细胞，常无白细胞，伴腹痛。（5）抗生素诱发的肠炎：表现为发热、呕吐、腹泻、不同程度的中毒症状、脱水和电解质紊乱。典型大便为暗绿色，量多带黏液，少数为血便。3，治疗：原则为：调整饮食，预防和纠正脱水，合理用药，加强护理，预防并发症。十九呼吸系统疾病：呼吸困难的第一征象：呼吸频率增快。1，急性上呼吸道感染（AURI）：由各种病因引起的上呼吸道的急性感染，主要侵犯鼻、鼻咽和咽部。（1）临床表现：症状不一。①一般类型：婴幼儿起病急，全身症状为主，常有消化道症状，局部症状较轻。多有发热，体温可高达39—40，热程2—3天至1周左右，起病1—2天内可因高热引起惊厥。体征可见咽部充血，扁桃体肿大。肠道感染者可见不同形态的皮疹。②疱疹性咽峡炎：a,柯萨奇A组病毒。好发于夏秋季。起病急骤，临床表现高热、咽痛、流涎、厌食、呕吐等；b,咽结合膜热：腺病毒3、7型，以发热咽炎和结核炎为特征。并发症：以婴幼儿多见，中耳炎、鼻窦炎、咽后壁脓肿、扁桃体周围脓肿。（2）毛细支气管炎，婴幼儿较常见的下呼吸道感染，多见于1-6个月的小婴儿，以憋喘、三凹征和气促为主要特点(2)支气管哮喘：（气流受阻时哮喘病理生理的核心）①临床表现：1）咳嗽和喘息呈阵发性发作，以夜间和清晨为重。发作前可有流涕、打喷嚏和胸闷，发作时呼吸困难、呼吸相延长伴喘鸣音。严重病例呈端坐呼吸，恐惧不安，大汗淋漓，面色青灰。2）体格检查时可见桶状胸、三凹征，肺部满布孝鸣音，严重者气道广泛阻塞，孝鸣音可反复消失，称为闭锁肺，是哮喘最危险的体征**。3）哮喘发作在合理应用常规缓解药物治疗后，仍有严重或进行性呼吸困难者，称为哮喘危重状态。表现为哮喘急性发作，出现咳嗽、喘息、呼吸困哪、大汗淋漓和烦躁不安，甚至出现端坐呼吸等。②辅助检查：肺功能检查、胸部X线检查，过敏原检查。③治疗：A，哮喘急性发作期：1）吸入型速效β2受体激动剂2）全身性糖皮质激素3）抗胆碱能药物4）口服短效β2受体激动剂5）短效茶碱。B哮喘慢性持续期的治疗：1）吸入型糖皮质激素2）白三烯调节剂3）缓释茶碱4）长效β2受体激动剂5）肥大细胞稳定剂6）全身糖皮质激素。二十，肺炎：①病理分类：大叶性肺炎、支气管肺炎、间质性肺炎；②病程分类：急性肺炎（病程1个月）、迁延性肺炎(病程1—3个月）、慢性肺炎（病程3个月）③病因分类：病毒性肺炎，支原体肺炎，细菌性肺炎，衣原体肺炎，原虫性肺炎，真菌性肺炎，非感染病因引起的肺炎。1，支气管肺炎：累及支气管壁和肺泡的炎症，为小儿时期最常见的肺炎，2岁以内的儿童多发。病理变化以肺组织充血、水肿、炎性细胞浸润为主；细菌性肺炎以肺实质受累为主，病毒性肺炎以间质受累为主。1）临床表现：2岁以下的婴幼儿多见，起病多数较急，主要症状为发热、咳嗽、气促，全身症状如精神不振、食欲减退、烦躁不安；体征：呼吸增快、发绀、肺部啰音；**重症肺炎的表现：除呼吸系统外，还有循环系统：可发生心肌炎、心力衰竭。肺炎合并心衰的表现：①呼吸突然加快60次/分，②心率突然次/分；③突然极度不安，明显发绀，面色苍白或发灰，；③心音低钝、奔马律，颈静脉怒张。⑤肝脏迅速增大；⑥尿少或无尿。2）并发症：脓胸、脓气胸、肺大泡3）辅助检查：①外周血检查：白细胞检查、C反应蛋白（CRP）；②病原学检查：③X线检查。4）鉴别诊断：急性支气管炎、支气管异物、支气管哮喘、肺结核。5)治疗原则：控制炎症、改善通气功能、对症治疗，防止和治疗并发症。①糖皮质激素：可减少炎症渗出，解除支气管痉挛，改善血管通透性和微循环，降低颅内压。使用指证：A严重憋喘或呼吸衰竭；B全身中毒症状明显；C合并感染中毒性休克；D出现脑水肿。②肺炎合并心力衰竭的治疗：吸氧、镇静、利尿、强心、血管活性药物。A利尿剂：呋塞米、依他尼酸；B强心药：静脉注射地高辛或毛花苷丙；C血管活性药物：酚妥拉明。2呼吸道合孢病毒肺炎：最常见的病毒性肺炎。临床上轻症患者发热、呼吸困难等症状不重；中、重症者有较明显的呼吸困难、憋喘、口唇发绀、鼻扇及三凹征。3金黄色葡萄球菌肺炎：病理改变为肺组织广泛出血性坏死和多发性小脓肿形成为特点。临床特点为起病急、病情严重、进展快，全身中毒症状明显。二十一：先天性心脏病：**分类：①左向右分流型（潜伏青紫型）：室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损；②右向左分流型（青紫型）:法洛四联症和大动脉转位；③无分流型（无青紫型）：肺动脉狭窄、主动脉缩窄。1，区别：①左向右分流型：一般无青紫，肺循环血多、体循环血少，易出现肺炎、心衰，晚期肺动脉高压，出现持续性青紫、艾森曼格综合征；②右向左分流型：早期紫绀，进行性加重，肺血少（或多），体循环为混合血。2，房间隔缺损：听诊特点：①第一心音亢进，肺动脉第二心音增强；②第二心音固定分裂；③在左第二肋间近胸骨旁可闻及2—3级喷射性收缩期杂音；④在胸骨左下第4—5肋间隙可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音。辅助检查：①X线：对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。右心房及右心室增大，心胸比大于0.5，出现“肺门舞蹈”征，心影略成梨形。3室间隔缺损：最多见是膜周围部缺损，其次为肌部缺损。（1）分类：①小型缺：que缺损直径小于5mm或缺损面积0.5体表面积；②中型室缺：缺损直径5—15mm或缺损面积0.5—1.0体表面积；③大型室间隔缺损：缺损直径大于15mm或缺损面积1.0体表面积。**艾森曼格综合征：当右心室收缩压超过左心室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现发绀。（2）临床表现：小缺损无症状，大缺损时左向右分流量多，体循环血流量相应减少，患儿多出现生长发育迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗，易反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭。有时可因压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体格检查时①心界扩大，胸骨左缘第3、4肋间可闻及全收缩期杂音；②分流量大时可在心尖区闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音；③大型缺损伴有明显肺动脉高压时，右心室压力显著增高，逆转为右向左的分流，出现青紫，并逐渐加重，心脏杂音轻，肺动脉第二心音亢进。（3）辅助检查：①X线检查：小型无明显改变，中型轻度到中度心影增大②心电图③超声：首选④心导管检查。4动脉导管未闭：出生后15小时即可发上功能性关闭；80％在生后3个月解剖性关闭。到出生后1年，在解剖学上应关闭。（1）分型：管型、漏斗型、窗型。（2）当肺动脉压力超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，患儿呈现“差异性发绀”，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，而右上肢正常。（3）临床表现：①症状：导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后。②体征：A胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导；B可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动。6肺动脉瓣狭窄：（1）临床表现：①症状：轻度狭窄可全无症状；中度狭窄2—3岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲乏及气促；严重狭窄者于中度体力劳动时出现呼吸困难，突有昏厥甚至猝死。生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红；狭窄严重者可有青紫。②体征：心前区可饱满；胸骨左缘第2、3肋间可及收缩期震颤并可向胸骨上窝及胸骨左缘下部传导；听诊胸骨左缘上部由洪亮的Ⅳ/Ⅵ级以上喷射性收缩杂音；第二心音分裂。（2）辅助检查：①X线检查；②心电图；③超声心电图；④心导管检查；⑤心血管造影：右心室造影可见明显的“射流征”，同时可显示肺动脉导管发育不良及肺动脉总干的狭窄后扩张。7法洛四联征症（TOF）是婴幼儿最常见的青紫型先天性心脏病。（1）法洛四联征四种畸形：右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。（2）临床表现：①青紫：为主要表现，其程度和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关。②蹲踞症状；③杵指症状；④阵发性缺氧发作：对见于婴儿，发生的诱因为吃奶、苦闹、情绪激动、贫血、感染等。其原因是由于肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重。8病毒性心肌炎：病理特征为心肌细胞坏死或变性，有时病变可累及心包或心内膜。二十二：泌尿生殖系统：1，①若新生儿尿量每小时1.0mg/kg，每小时0.5ml/kg为无尿。学龄儿童每日排尿量少于ML，学龄前儿童少于ml，婴幼儿少于ML时少尿；每日尿量少于50ML为无尿。②尿细胞和管型：红细胞小于3个/HP，白细胞小于5个/HP，偶尔见透明管型。12小时尿细胞计数：红细胞小于50w，白细胞小于w，管型小于个为正常。2，凡具有以下四项之一或多项者属于肾炎型肾病：①两周内分别3此以上离心尿检查红细胞大于等于10个/HPF，并证实为肾小球源性血尿者；②反复或持续高血压，学龄儿童大于等于/90，学龄前儿童大于等于，并除外糖皮质激素等原因所致③肾功能不全，并排除由于血容量不足所致④持续低补体血症。2，急性肾小球肾炎：以5—14岁多见，小于2岁少见。病因为A组β溶血性链球菌急性感染后引起的免疫复合物性肾小球肾炎。（1）临床表现：①前驱感染：90％病例有链球菌的前驱感染，以呼吸道及皮肤感染有关。②典型表现：A水肿：最早最常见，一般仅累及眼睑及颜面部，呈非凹陷性；B血尿：50％—70％患者有肉眼血尿；C蛋白尿；D高血压；E尿量减少。③严重表现：A严重的循环充血；B高血压脑病；C急性肾功能不全。④非典型表现：A无症状急性肾炎；B肾外症状性急性肾炎；C以肾病综合征表现的急性肾炎。（2）实验室检查：①有尿蛋白；②尿显微镜下有红细胞，可有透明、颗粒或红细胞管型；③外周血白细胞一般轻度升高或正常，血沉加快；④80％—90％的患者血清C3下降，至第八周94％的病例恢复正常；⑤ASO滴度增加。（3）治疗：无特殊治疗。①**休息：急性期需卧床2—3周，指导肉眼血尿消失，水肿减退，血压正常，即可下床轻微活动。血沉正常还可以上学。尿沉渣细胞计数正常后才可恢复体力活动。②饮食：对有水肿、高血压者应限食盐及水。有氮质血症应限蛋白。③抗感染：有感染灶时用青霉素10—14天④对症治疗：利尿、降压-------。⑤变现有肺水肿者，首选硝普钠。3，肾病综合征（NS）：是一种由多种病因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床特点：①大量蛋白尿；②低白蛋白血症；③高脂血症；④明显水肿。（1）肾病综合征最重要的病理变化：微小病变型。（2）临床表现：①水肿最常见，开始于眼睑，呈凹陷性，严重者有腹水和胸腔积液，一般起病隐秘，无明显诱因。②尿量减少。（3）并发症：①感染：最常见，死亡的主要原因，以上呼吸道感染最常见；②电解质紊乱和低血容量；③血栓形成;以深静脉血栓形成常见，表现为突发腰痛、出现血尿或血尿加重，少尿或肾衰竭；④急性肾衰竭；⑤肾小管功能障碍；⑥肾上腺危象：长期应用大量激素，如撤落太快、突然中断用药，患儿出现休克，再用激素可缓解。（4）实验室检查：①尿液分析：尿常规检查、蛋白定量②血清蛋白胆固醇肾功能测定③血清补体测定④血清学检查⑤高凝状态和血栓形成的检查⑥经皮肾穿刺组织病理学检查（5）治疗：糖皮质激素的应用：①短疗程：泼尼松2mg/(kg.d)，最大量60mg/d,分次服用，共四周。4周不管效应如何，均应改为泼尼松1.5mg/kg隔日晨顿服，共四周。全疗程八周。②中、长程疗法：泼尼松2mg/(kg.d)，最大量60mg/d,分次服用。若四周内尿蛋白转阴，，自转阴至少巩固两周后开始减量。------4泌尿道感染（UTI）:指病原体直接侵入尿路，在尿液中生长繁殖，并侵犯尿路粘膜或组织而引起的损伤。分为症状性泌尿道感染和无症状性菌尿。最常见的致病菌为大肠杆菌。（1）感染途径：①血行感染：致病菌为大肠杆菌；②上行性感染：致病菌为大肠杆菌；③淋巴感染和直接蔓延。（2）抗菌药物的治疗：原则：①感染部位：对肾盂肾炎选用血浓度高的药物，对膀胱炎应选择尿浓度高的药物；②感染途径：对上行感染，首选磺胺类药物治疗。如发热等全身症状明显或属血源性感染，多选用青霉素类、氨基糖苷类或头孢菌素类单独或联合使用；③根据尿培养及药敏实验结果，同时结合临床疗效选用抗生素；④药物在肾组织、尿液、血液中都应有较高的浓度；⑤选用的药物抗菌能力强，抗菌谱广，最好能用强效杀菌剂，且不易使细菌产生耐药的菌株；⑥对肾功能损害小的药物。二十二：造血系统疾病：1，（1）骨髓外造血：出生后，尤其在婴儿期，当发生感染性贫血或溶血性贫血等造血需要增加时，肝、脾和淋巴结可随时适应需要，恢复到胎儿时的造血状态，出现肝、脾、淋巴结肿大。同时外周血中可出现有核红细胞或（和）幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓外造血”，感染及贫血纠正后即恢复正常。（2）生理性贫血：婴儿生长发育迅速，循环血量迅速增加等因素，红细胞数和血红蛋白量逐渐降低，至2—3个月时红细胞降至3.0×10??/L左右，血红蛋白量降至g/L左右，出现轻度贫血。2，贫血：指外周血中单位容积内的红细胞数或血红蛋白量低于正常。血红蛋白在新生儿期g/L,1—4个月时9g/L，4—6个月时g/L者为贫血。①分度，鲜红蛋白从正常下限到90g/L为轻度；—60g/L为中度；—30g/L为重度；小于30g/L为极重度。新生儿Hb为-g/L为轻度，—90为中度，—60重度，小于60极重度。3，营养性贫血（IDA）：由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点贫血症。（1）铁代谢：正常成人男性体内总铁量约为50mg/kg，女性约为35mg/kg，新生儿约为75mg/kg。总铁量约64％用于合成血红蛋白，32％以铁蛋白及含铁血黄素形式贮存于骨髓、肝和脾内。（2）①血清铁：正常情况下，血浆中的转铁蛋白仅1/3与铁结合，此结合的铁称为血清铁。②未饱和铁结合力：其余2/3的转铁蛋白仍具有与铁结合的能力，在体外加入一定量的铁可使其成饱和状态，所加的铁量即为未饱和铁结合力。③血清总铁结合力（TIBS）：血清铁与未饱和铁结合力之和称为血清总铁结合力。④转铁蛋白饱和度（TS）：血清铁在总铁结合力中所占的百分比。（3）在体内未被利用的铁以铁蛋白及含铁血黄素的形式存在。每日仅有少量的铁排出体外，主要肠道排出。（4）病因：①先天储铁不足②铁渗入量不足③生长发育因素④铁的吸收障碍⑤铁的丢失过多。（5）缺铁通常经过以下三个阶段才发生贫血：①铁减少期ID：此阶段内储存铁已减少，但供红细胞合成血红蛋白的铁尚未减少；②红细胞生成缺铁期IDE：此期储存铁进一步耗竭，红细胞生成所需的铁亦不足，但循环中血红蛋白的量尚未减少；③缺铁性贫血期IDA：此期出现小细胞低色素性贫血，还有一些非造血系统的症状。(6)实验室检查：①外周血象：小细胞低色素性贫血；②骨髓象：增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。③血清铁蛋白SF：可敏感的反应体内贮铁情况，是诊断缺铁ID期的敏感指标。低于12ug/L提示缺铁。④红细胞游离原晽(FEP)：当FEP0.9umol/L时提示红细胞内缺血。如SF值降低、FEP升高而未出现贫血，这是IDE期的典型表现。⑤血清铁SI、总铁结合力TIBC、转铁蛋白饱和度TS:通常在IDA期才出现异常：即SI和TS降低，TIBC升高。（7）治疗：注射铁剂（二价铁盐）首选。应注意在血红蛋白恢复正常后再继续服用铁剂6—8周，以增加铁贮存。输红细胞的适应征：①贫血严重。尤其是发生心力衰竭者；②合并感染者；③急需外科治疗者。贫血愈严重者。每次输注量应愈少。Hb在30g/L以下者，应采用等量换血方法。Hb在30—60g/L者，每次输注浓缩红细胞4—6ml/kg；Hb在60g/L以上者，不必输红细胞。
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