病例简介
主诉及现病史
1例16岁男性患者，因“发现血压高3年”入院。
患者年因拟行外科手术体检时发现血压升高，发现血压升高前无感冒、发热，无咽痛、血尿及浮肿，无头晕头痛及颈项板紧，无视力模糊及鼻出血，无恶心呕吐，无心慌出汗及腿软乏力，夜尿0～1次，当时测血压/mmHg，服用降压0号1片（一日1次），血压～/～mmHg，无任何不适症状。
年2月患者出现全身显著无力，以双下肢为著，医院就诊，发现血钾1.8mmol/L，血压不详，予静脉点滴及口服降压、补钾治疗后，血压降至/mmHg，血钾“正常”（具体不详），无力症状缓解，之后开始服用硝苯地平20mg（一日2次）、依那普利20mg（一日2次）、螺内酯40mg（一日3次）、特拉唑嗪2mg（一日1次），血压～/～mmHg，无明显不适。
年3月患者再次出现乏力，血钾1.93mmol/L，血压/mmHg，予静脉点滴及口服降压、补钾治疗，上述症状缓解，降压方案调整为硝苯地平30mg（一日2次）、替米沙坦40mg（一日2次）、螺内酯40mg（一日3次）、特拉唑嗪2mg（一日1次），现为进一步诊治收入我科。
患者自发病以来，无胸闷胸痛，无发作性言语不利及一侧肢体无力，活动耐量一般，可爬4层楼，无活动后气喘，精神饮食好，夜间打鼾可平卧，无夜间憋醒，夜尿0～1次，大便如常，体重无明显变化。
既往史及个人史
否认糖尿病、血脂异常病史。无吸烟、饮酒史。
家族史
母亲40岁发现高血压，服硝苯地平10mg，一日1次后血压在～/70～80mmHg，父亲否认高血压史。
入院查体
血压/mmHg，心率90次/分；心肺查体无殊，未见特异性阳性体征。
分析和处理入院完善相关辅助检查：甘油三酯（TG）0.68mmol/L，总胆固醇（TC）3.3mmol/L，低密度脂蛋白（LDL-C）1.85mmol/L，空腹血糖（FPG）5.17mmol/L。
动态血压监测：24小时平均血压/97mmHg，平均心率82次/分。
24小时尿总蛋白定量.6mg；24小时尿钾测定.8mmol。
24小时尿钠.3mmol，估算每日摄入10.6g食盐。
心脏超声检查：室间隔厚度16mm，左室舒末内径57mm，左室后壁厚度16mm，射血分数71%，提示左心增大、左室肥厚。
颈动脉、肾动脉超声，甲状腺功能测定，肾上腺素及去甲肾上腺素结果均为阴性
多次复查血钾及肾功能结果如下：
表1血钾及肾功能情况
结合患者发病年龄早，已出现心脏和肾脏靶器官损害，故继发性高血压可能性大，由于其存在高血压伴低血钾，由此我们考虑先排除原发性醛固酮增多症的诊断，遂按照原醛指南推荐的筛查、确诊、分型流程进一步完善相关检查，如下图：
图1筛查、确诊、分型流程
表2患者普食及低盐3天后的卧立位肾素-血管紧张素醛固酮检测值
表3卡托普利试验
图2肾上腺CT
考虑诊断：1、特发性醛固酮增多症
继发性高血压3级（极高危）
2、左室肥厚
3、高血压肾损害
慢性肾病（CKD3期）
4、低钾血症
原醛诊断成立，遂在原降压方案的基础上加用安体舒通治疗，治疗前后24小时动态血压结果比较如下：
表4治疗前后24小时动态血压比较
患者血压水平较治疗前未见明显下降，这引起我们对原发性醛固酮增多症诊断的质疑。
我们再次对这个病例进行了思考，低血钾仍然是我们筛查继发性高血压的线索，从低钾血症出发，有哪些疾病是我们未排除的诊断呢？
图3高血压低血钾鉴别诊断思路
由上图结合患者的临床表现以及目前已完善的检查结果可知，需进一步完善基因检测以排除“单基因高血压”疾病，于是我们给完善进行了基因检测，结果发现Liddle综合征致病突变（SCNN1B基因PL杂合错义突变），遂调整患者治疗方案为：硝苯地平30mg（一日1次）＋美托洛尔47.5mg（一日1次）＋阿米洛利5mg（一日1次），治疗后患者复查动态血压监测示24h平均血压/69mmHg，平均心率82次/分；血钾4.2mmol/L。最终患者Liddle综合征诊断成立，且阿米洛利治疗有效。
心得体会本例患者的诊疗过程中，值得我们学习的是：
高血压低血钾综合征患者必须按流程进行筛查
高血压+低钾血症≠原发性醛固酮增多症
阿米洛利精准治疗后血钾纠正、血压控制正常
SCNN1B/SCNN1G基因检测有助于LS的确诊
作者：首都医科医院高血压科
王瑛匡泽民
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